苯丙酮尿症参考值
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苯丙酮尿症参考值
何大可主任医师上海交通大学医学院附属新华医院
擅长: 诊治儿童癫痫、小儿热性惊厥、小儿脑炎、小儿脑膜炎、精神发育迟滞、智力发育障碍、小儿痉挛、小儿中枢脱髓鞘病变、小儿发育障碍、小儿抽动症、小儿多动症等，尤其是小儿难治性癫痫的治疗。
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苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，主要是由于苯丙氨酸代谢异常导致的，临床表现有：智力发育落后、毛发浅淡、汗液或者尿液呈鼠臭味。临床上主要通过检测苯丙氨酸的浓度来诊断，当苯丙氨酸浓度小于120umol/L为正常；当浓度在120-360umol/L之间诊断为轻度高苯丙氨酸血症，浓度在360-1200umol/L之间诊断轻度苯丙酮尿症，浓度大于1200umol/L为经典型苯丙酮尿症。
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