胎儿发育由于各阶段对致畸因子作用的敏感性不同，其结局也不尽相同，胚胎阶段最敏感。胎儿畸形的病因包括遗传因素、环境因素及综合因素，主要好发于高龄孕妇、叶酸缺乏、病毒或环境污染、家族中有先天缺陷者等。
一、主要病因
1、遗传因素：包括染色体异常和基因异常，最常见的疾病有先天愚型21-三体综合症和18-三体综合症。
2、射线：在自然空闻中存在着各种各样的射线，这些射线来自字宙或地球上某些放射性岩，由于剂量极微，因此，对人体危害不大。但是大量的射线就可对人类产生极大的潜在危险，例如散落的放射性尘埃，医疗上所用的放射线对组织或人体的侵害，以及工业放射性物质的污染等，均可引起细胞遗传学上的变化。如果怀孕早期在下腹部接受放射性照射的话，则除了易引起胎儿死亡而流产外，还可导致胎儿小头症、无脑儿，包括脏器易侧畸形、心脏及尿道和眼畸形等。
3、病毒感染：妇女怀孕早期，如受到病毒感染的话，则可引起胎儿畸形的发生。尤其是在怀孕头3个月之内，由于胎儿的器官尚未完全形成，因此更易受到病毒的侵害。
4、孕妇本身的疾病：孕妇如患糖尿病，婴儿先天性畸形的发生率就较高，孕妇如患苯丙酮尿症，可引起胎儿心血管畸形。
5、热环境：由于外因或发烧而引起体温过高，也会伤害胎儿的中枢神经系统。所以，孕妇在怀孕早期，应尽量避免可能造成体温过高的环境。例如不要用过热的水洗澡，不宜在高温环境中工作，预防能引起发烧的疾病。
6、缺氧：在高原地区由于缺氧的原因，当地出生的小儿动脉导管和房间隔缺损等先天性心脏病的发生率较高。还有人认为孕妇在妊娠早期应尽可能少应用多普勒超声波的检查，因其可阻碍胎儿的发育，削弱免疫反应的能力，以及损伤染色体。
7、饮酒：怀孕期间如饮酒过多，也可致胎儿发生畸形或子宫内死亡，出生后生长迟缓，中枢神经系统异常与行为缺陷。
8、化学物质：随着化学和医学工业的发展，大量人工合成的化学物质进入人类环境，其中有些可能对人类的细胞产生不良的影响，从而造成胎儿先天性畸形的发生，这些化学物质有药物、农药、工业毒物。
二、诱发因素
1、病毒感染，如风疹病毒感染者、弓形虫感染、疱疹病毒感染等。
2、碘与叶酸缺乏。
3、接触过量X线或苯、铅、汞等有害物质者。