苯丙酮尿症是一种临床上比较常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径当中酶的缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢产物的蓄积，并且从尿中大量的排出。
所以，它的临床表现是不均一，有的比较轻，有的会更重一些，主要的临床特征就是智力低下、精神神经的症状，会出现湿疹、色素的脱失（就是皮肤比较白），以及出现鼠气味。如果能够得到早期的诊断和早期治疗，临床表现会变的很轻，智力也可以基本上正常。所以，强调所有的孩子出生以后都要进行苯丙酮尿症的筛查。