支气管肺隔离症的病因及发病机制至今仍不明确，病因可能是在胚胎发育过程中，肺组织发生分离时，少数血管由于某些原因残存，残存的血管成为异常动脉，其牵引一部分胚胎肺组织与主体肺分离且单独发育，形成隔离肺。
1、肺部发育不良：在胚胎发育过程中，当肺组织发生分离时，原肠及肺芽周围与背主动脉相连的内脏毛细血管逐渐减退吸收，但少数血管由于某些原因残存。残存的血管成为异常动脉，这些异常动脉通常来自胸主动脉，其次为腹主动脉上段，其余依次为肋间动脉、锁骨下动脉、胸廓内动脉等，其牵引一部分胚胎肺组织与主体肺分离且单独发育，形成隔离肺。
2、辅助发芽学说：肺隔离症患儿在胚胎发育期间存在独立血供的肺芽组织，可随肺组织发育。胚胎期肺动脉发育不全，体动脉压力较高，病变肺组织受压而产生囊性纤维样病变，最终导致肺隔离症。