肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。临床诊断标准：有家族遗传史，父母是近亲婚配、同胞有肝豆状核变性患者或死于原因不明的肝病者；缓慢进行性震颤、肌僵直、构语障碍等锥体外系症状、肉眼或裂隙灯证实有K-F环；血清铜蓝蛋白<200mg/L、血清总铜量低于正常值的1/2以下（4.7～14.1μmol/L）、肝铜>250μg/g。