法洛三联症包括肺动脉狭窄、房间隔缺损合并右至左分流、右心室肥大。这是由于肺动脉的三个瓣膜发育出现异常并融合在一起，从而导致狭窄，使右心室压力增大而逐渐肥大。又由于房间隔缺损产生右至左分流，故患者肺循环血量减少，常出现紫绀。高发人群为20岁以下年轻人、有相关家族病史者。
1、20岁以下年轻人：尤其是女性，经广泛调查，法洛三联症好发于平均年龄20岁以下女性。
2、有相关家族病史者：法洛三联症多见于遗传性先天性心脏病。