抗维生素D佝偻病的遗传方式，有人认为它是由于位于X染色体上的PHEX基因发生突变所导致，所以认为它是性染色体遗传性疾病，但是也有学者认为是常染色体显性，或者是隐性遗传性疾病。
大多数学者都认为抗维生素D性佝偻病，是一种肾血管遗传缺陷性疾病，有低血磷性和低血钙性两种。目前，比较多见的是低血磷性的抗维生素D佝偻病，也为称之为家族性低血磷症，或者是肾性的低血磷性佝偻病。这种佝偻病的特征包括低血磷，同时肠道对钙的吸收功能障碍，对维生素D无反应性的佝偻病，同时还包括顽固性的骨质疏松。相对来说女性患者骨骼疾病较男性为轻，仅表现为低血磷血症，散发性的获得性病例，常与良性的间质性肿瘤有一定关系。