膀胱外翻症是一种非常少见而复杂的先天性畸形，是胚胎期泄殖腔膜发育异常所导致，主要的临床表现就是膀胱没有闭合，敞开、外翻在下腹的正中线，而且外翻膀胱的下方和两个尿道海绵体之间的尿道相连，形成完全性的尿道上裂。外翻膀胱的上缘和脐尿带相互接连，在外翻的膀胱壁上，有时候容易查到两侧输尿管的开口，但是较少出现逆行肾盂感染和肾盂输尿管的积水。最后，膀胱外翻的婴儿经常合并腹股沟疝，多见于男婴。
出现了膀胱外翻症，治疗的原则是尽早地手术治疗，能够修复膀胱和腹壁的缺损，还能矫治尿失禁，控制排尿，保护肾脏的功能，修复男性的阴茎，也可能获得相对正常的外观和功能。治疗的原则就是要解除外翻，消除整个膀胱外翻造成的痛苦，同时要修复膀胱还有腹壁的缺损，矫正阴茎畸形和尿道上裂。总而言之，这是一种相对罕见的畸形，治疗一定要找有经验的、大型的，以及对治疗外生殖器膀胱畸形有经验的中心进行手术治疗。