脊髓性肌肉萎缩症指的就是脊髓性肌萎缩，是一种神经系统的遗传性疾病，是常染色体隐性遗传。发病时是脊髓前角的运动神经元出现变性，导致肌肉无力、肌肉萎缩，没有感觉受损。
在临床上表现为下运动神经元损害的各种体征，早期最先出现双上肢远端肌肉萎缩，可以出现爪形手，此后疾病逐渐进展，肌萎缩可以延及全身，最终可以累及呼吸肌，导致呼吸肌麻痹、呼吸衰竭，患者常常死于肺部感染和呼吸衰竭等并发症。
根据其发病时间可以分为严重婴儿型、迟发婴儿型以及少年型，其中少年型是比较多见，在5-15岁起病，大多数会在30岁失去独立站立的能力，最终死于呼吸肌麻痹和全身多脏器功能衰竭。