如果说做血常规发现血红蛋白下降、红细胞的体积显著减少，也就提示小细胞性贫血，就要怀疑是否有地中海贫血。最常做的检查就是做血红蛋白电泳检查，就可以分别把血红蛋白代谢类型给检查出来。
如果存在某一种类型的血红蛋白过多或过少，都高度提示是地中海贫血，然后需要验证，就是做地中海贫血基因的检测，就可以明确到底是α地贫，还是β地贫，到底是比较轻的地贫，还是比较重的地贫，根据这些结果来定是哪种类型。是否需要治疗要看贫血的程度，如果是轻度贫血，其实不需要治疗，但对于中重度贫血，可能需要输血来进行支持治疗。