家族性异常β脂蛋白血症的患者典型症状为手掌纹黄色瘤以及头晕、跛行、心绞痛等动脉粥样硬化的表现。部分患者还可出现厌油腻、消化不良等其他症状。患者可并发胰腺炎、痛风、糖耐量异常、冠心病、脑梗死等并发症。
一、典型症状
1、黄色瘤：患者可有特征性的“手掌纹黄色瘤”，即在手掌面皱褶处出现黄色的脂质沉着，呈鲜黄色，高出皮肤表面。也可表现为结节状，多见于肘、膝和臀部。
2、动脉粥样硬化表现：约40％患者出现冠心病，男性发作较早，约40岁，女性约50岁。患者可出现外周动脉堵塞，从而表现为跛行和坏疽。如累及颈动脉，可引发颈动脉狭窄，患者可出现头晕、乏力、晕厥发作等表现，累及冠状动脉，可引发心绞痛。
3、眼底大颗粒脂蛋白沉积：在严重高甘油三酯血症伴乳糜微粒血症时可出现。
二、其他症状
部分患者可出现厌油腻、消化不良等腹部不适。近1/2的患者有血浆尿酸水平升高，但多数患者并无症状，仅4%的患者在临床上发生痛风。