小儿面部红斑侏儒综合征为常染色体隐性遗传。本病症主要表现为侏儒、对光敏感和面部毛细血管扩张性红斑皮肤病。通常发生在出生15天到3个月，虽为足月婴儿，但表现为生长迟缓、体重低下、阳光诱发面部毛细血管扩张性红斑，容易发生白血病和其他肿瘤。皮损一般限于手、足背、面部，表现为红斑、毛细血管扩张，面部红斑可呈蝶型分布，有时侯红斑呈水肿或水疱，糜烂面愈后留下色素脱失斑。冬季减轻或减而退夏季加重，部分病人青春期后光敏可减轻或消失，文献中未见皮损累及躯干者，另外，常伴有鱼鳞病、黑棘皮病、咖啡斑、多毛、长颅、小鼻、大耳、门齿缺如、并指（趾）、多指（趾）、隐睾、下肢短、足内翻、尿道下裂等畸形。本病症易并发白血病，患者几乎全部为侏儒。有学者认为属于垂体性侏儒，但也有认为属于原基性侏儒，有学者认为本病症智力发育不受影响。本病症免疫异常都表现为丙种球蛋白血症，血清IgG正常，IgA与IgM低下，淋巴细胞功能低下。染色体的异常在末梢红细胞或成纤维细胞做体外培养时，可见染色体断裂频率高，呈回肘式断裂，也有单纯断裂，此现象称为染色体脆弱综合征。本病症还有恶性肿瘤倾向，约1/6患者可发生原发恶性肿瘤，其中半数为急性淋巴细胞白血病。