染色体微重复是由于基因组上染色体片段的重复造成的。临床表现比较多样化，可以通过基因平台的全基因组测序，获取DNA信息，结合生物信息学分析，提供染色体数目异常检测，针对100k以上的具有临床意义的重复区域进行检测。微重复在不同染色体的不同片段上的临床意义都不尽相同，具体微重复还要看具体的片段位置，结合临床进行分析。