杂合缺失在遗传代谢病中比较常见，指的是在一对同源染色体上，两个相同位置上其中一个等位基因的缺失，这个等位基因的缺失会导致其无法完成应有的基因表达，就可能会导致疾病的发生。如果缺失的这个基因是隐性基因，那么对整个生物性状没有影响。举例说明，我们用A表示显性，用a表示隐性，如果缺失的那个基因为a，无论剩下的那个等位基因是A或是a结果都不受影响（缺失后的基因型仍然为A或者a）；但是如果缺失的基因是显性的，那么生物性状就有可能受影响的，具体受不受影响与另一个等位基因的表型有关。