噬血细胞综合征主要表现为持续性发热、肝脾肿大、进行性全血细胞减少所引起的一系列临床表现，疾病进展迅速。还可引起多脏器功能损伤，如肺、肝、肾、血液、骨髓、中枢系统等。
一、典型症状
1、持续性发热：发烧是最常见的症状，呈间歇性或者持续性的发烧，体温常常大于38.5℃，热型不定，可以呈波动性或间歇性的发烧。持续发热超过一周，且抗感染治疗无效。
2、肝、脾、淋巴结肿大：往往是呈进行性的发展，脾大更有临床意义，部分患者可以伴有黄疸。
3、肝炎和凝血功能障碍：各种肝炎病毒、药物性肝功能损害，均无法解释的肝功能受损，可能是因为活化的巨噬细胞导致组织浸润引起肝脾肿大、转氨酶升高和胆红素增高，并产生大量炎性细胞因子造成组织损伤，引起肝细胞功能的损害和凝血功能障碍。
4、血细胞减少：可出现贫血、出血等，骨穿无法解释血细胞减少的原因。
二、其他症状
1、皮疹：皮疹呈多样性，可以呈全身斑丘疹，或红斑样水肿、荨麻疹样或麻疹样皮疹、脂膜炎等。
2、中枢神经系统受累：中枢神经系统受累，可表现抽搐、易激惹、嗜睡、昏迷、活动障碍、癫痫、谵妄等症状。
3、呼吸系统受累：如咳嗽、气促、呼吸困难、肺部啰音等，肺功能受损是病情恶化的不良征兆，提示感染控制不佳，死亡率较高。
4、消化系统受累：可出现慢性腹泻、恶心、呕吐、腹痛等，严重者可出现消化道出血、胰腺炎等。