苯丙酮尿症的患儿刚刚出生的时候通常是没有明显的症状的，一般需要通过新生儿疾病筛查才得以发现。有一部分患儿可能会出现喂奶困难，夜间容易哭闹等症状。苯丙酮尿症是一种遗传代谢性疾病，患儿通常会表现出明显的智力低下，湿疹，皮肤上有白斑，尿液以及汗液当中有鼠尿味。一般智力低下，会在4到9个月的时候才会表现出来。