1、体格检查：盆腔触诊可以触及肿块，位置较低，位于直肠前方，妇科视诊见无阴道开口，闭锁处黏膜表面色泽正常，亦不向外隆起。肛诊可们及凸向直肠肿块。胸部可见乳房发育正常，第二性征发育。对于疾病的诊断具有重要的作用。
2、影像学检查：
（1）超声检查：具有无创、方便、快捷的优点，通常首选超声，可以检测阴道有无积血、宫颈及宫体是否发育正常、有无子宫内膜异位包块等。泌尿系统超声可以检查有无合并泌尿系统发育异常。
（2）MRI检查：可以更全面、清晰的检查阴道、宫颈、宫体、子宫内膜及卵巢的发育情况，为手术做准备。
（3）CT检查：可以较好的检查有无合并骨骼系统畸形、发育异常。