Leber遗传性视神经病变的典型症状包括视力下降、色觉障碍、中心视野缺损，部分患者有控制心跳的电信号的异常和多发性硬化的症状。神经系统障碍是本病的常见并发症。
一、典型症状
1、视力下降：患者首先会遭遇到一只眼或两只眼同时的突然视觉模糊，这一过程不伴随有痛感。如果是一只眼出现症状的话，另一只眼可能于数周或数月后出现相同症状。由于这一症状出现地十分突然。视力损害严重程度差异较大，可由完全正常、轻度、中度到重度。
2、色觉障碍：患者表现为不能分辨颜色，无法认出具体的颜色，多数患者不能分清红色和绿色，为红绿色盲。
3、中心视野缺损：患者由于一系列原因中央部分的视觉丧失，也就是两边的鼻侧半视野都会出现缺损。将无法进行如分辨人脸、阅读、驾驶等需要分辨细节的活动。
4、视盘充血：急性期视盘充血，盘周有毛细血管扩张及神经纤维肿胀，视盘可出现视网膜动静脉不同程度迂曲扩张，视野异常以中心喑点和旁中心暗点最多。
5、显性遗传性视神经萎缩：外眼及眼前节正常，眼底表现为视盘颞侧轻微苍白，少数视力障碍严重者，可伴有眼球震颤，视野检查可查见中心、旁中心或哑铃型暗点，白色周围视野正常，但因患者有蓝色盲，因此蓝色周围视野反较红色视野为小，利用图形及闪光VEP检查，可查出患者的VEP振幅较低，峰潜时延长。
6、隐性遗传性视神经萎缩：LHON家系成员可表现有其他的神经异常，如外周神经病变、头痛、偏头痛、智力障碍、震颤、癫痫、耳聋脊髓后柱受累、小脑性共济失调运动失调、肌张力障碍、膀胱无力征等，其他尚可见心脏传导障碍，多发生在11778位点突变；3460位点突变者易患预激综合征在LHON家系中可见有类似多发性硬化的脱髓鞘疾病。
二、其他症状
部分患者有控制心跳的电信号的异常，自觉心慌、胸闷、呼吸困难。此外，还会导致类似于多发性硬化的症状，表现为肌肉无力、协调性差以及肢体麻木。