脆性x染色体综合征，是一种连锁、完全外显性遗传病，嗜银细胞中x染色体的末端，在特殊培养基中经诱变剂的作用如同断裂的脆性部位而得名。
脆性x染色体综合征的男性患者一般会表现为智力低下、特殊面容、语言行为障碍等，以男性患者多见，且症状较重，女性一般为约1/3会出现智力低下。
脆性x染色体综合征，其致病基因mr在神经细胞睾丸精原性有高表达，具有选择性的ra结合功能。