小儿猫叫综合征属于染色体疾病，是由于患儿第5号染色体短臂远端部分缺失导致，导致染色体变异的因素主要是母体在孕期使用了药物或接触了有害物质等原因。
1、物理因素：孕期接触了X射线、电离辐射等，可能引起染色体变异。
2、化学因素：孕期接触化学药物，如抗代谢、抗癫痫药物，以及农药、毒物如苯、甲苯、砷等。
3、生物因素：孕期接触微生物，如弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、麻疹病毒、腮腺炎病毒等，导致孕妇感染。
4、夫妻高龄：随着年龄增长，卵巢及睾丸逐渐衰老蜕变，所产生的卵子以及精子发生染色体畸变的机会就会增多。