1、原发性II型肾小管性酸中毒：为遗传性近端肾小管功能障碍，多为常染色体隐性遗传，与基底侧的Na+-HCO3-协同转运蛋白（NBCe）的突变相关。
2、继发性II型肾小管性酸中毒：见于各种获得性肾小管间质病变，最常见的病因为药物性，如乙酰哗胶、异环磷耽胶、丙戊酸、抗逆转录病毒药物（如阿德福韦、替诺福韦）等，其他病因包括系统性遗传性疾病如Lowe综合征、糖原累积症、ilso病、Dent病等；获得性疾病如重金属中毒、维生素缺乏、多发性骨髓瘤及淀粉样变等，但继发性II型肾小管性酸中毒多合并Fanconi综合征，单纯表现为继发性II型肾小管性酸中毒的少见，常为碳酸酐酶抑制剂所致。