先天性心脏病是由于在胎儿发育的过程中心脏血管发育异常，或者是在出生后由于本应闭合的血管和结构未发生闭合所导致的一类疾病，到目前为止没有确切的病因。有一些危险因素可能会增加先天性心脏病的发生风险，例如妊娠早期的病毒感染、电离辐射和接触有害物质等。
先天性心脏病不是遗传病，但是患有先天性心脏病的父母，孩子发生先天性心脏病的几率会增加，还经常看到家庭中有几个孩子都是先天性心脏病的情形。这提示了先天性心脏病的发生可能与基因有一定的关系，尽管先天性心脏病呈现了家族聚集的现象，但是由于先天性心脏病不具备遗传病的传递特点，所以先天性心脏病不是遗传病。