多囊肾是常染色体显性遗传的遗传性疾病，父母如果发病，遗传到子女的几率是50%，通过临床上多囊肾患者的基因型分析发现表观遗传学现象，即有发病基因，但在临床上没有发病。
多囊肾取决于两个因素：第一、多囊肾基因；第二、诱发基因激活的因素，两者同时存在才会导致发病。目前多囊肾基因激活的诱发因素是学术界讨论的激烈领域，研究成果比较薄弱，暂时还没有重大的理论突破。