1、体格检查：主要检查是否存在腰腹部的压痛、叩击痛，活动度如何，骨质发育状况等，是本病体格检查的主要方面。
2、血液生化检查：主要参考血钙和血液碱性磷酸酶的值，一般患者表现为血钙正常而血液碱性磷酸酶明显升高。
3、尿钙、尿肌酐测定：特别是餐后两小时进行尿钙、尿肌酐测定，本病患者的比值一般在0.18~0.21，而正常值为0.12。24h尿钙定量也对于本病的诊断有一定意义，特别是大于0.1mmol/kg。
4、低钙饮食试验：尿钙排泄高于正常值且持续4天及以上，即为阳性。
5、钙负荷试验：根据试验结果可对疾病进行分型，肠吸收性空腹比值正常，钙负荷后增高，而肾性空腹前后均正常，且无明显差异。
6、维生素D测定和甲状腺功能测定：是本病重要的排除性检查，可排除由于维生素D缺乏和甲状腺功能亢进导致患者出现疾病表现。
7、尿常规：初步诊断是否存在蛋白尿和血尿等。
8、血电解质检查：用以排除是否由其他因素引起的尿钙增多症。
9、肾功能检查：包括血清尿素、血肌酐、尿酸等，用来检测患者是否发展为肾衰竭。
10、泌尿系B超或CT：用以检查肾脏的结石、钙质沉积，以及尿路结石等，来辅助诊断。
11、脊柱及关节X线：帮助发现是否出现骨骼病变，如脊柱畸形、身材矮小、骨质疏松等。
12、骨髓穿刺：用以排除是否由其他疾病，如骨髓瘤引起的骨质疏松。
13、骨密度：对于各种原因所致骨质疏松症，灵敏度高、诊断率高。