先天性胸腹裂孔疝是由于膈肌发育缺损或发育不良，腹腔脏器经过膈肌缺损处进入胸腔，造成解剖关系异常的一种疾病。
先天性胸腹裂孔疝是由于膈肌先天性发育不良或发育缺陷导致的畸形，常常是原始横膈和胸腹隔膜不能融合，而具体致病因素尚不明确。腹部脏器经由膈肌缺损疝入胸腔，引起一系列病理生理改变，是新生儿危重疾病之一，由于大量腹腔脏器进入胸腔，使心肺受压，出现缺氧、二氧化碳潴留和酸中毒。组织缺氧后酸性代谢产物积聚，加重肺动脉痉挛和肺动脉高压，形成恶性循环，低血氧、酸中毒、低体温、低血钙、低血镁等可立即引起死亡。