妊娠早期筛查有孕妇血清学检查，超声检查或者二者结合，常用的血清学检查指标有绒毛膜促性腺激素和妊娠相关血浆蛋白a，超声检查有胎儿颈项透明层和胎儿鼻骨检查。孕18周到24周，需行胎儿畸形B超筛查。99%的神经管畸形可通过妊娠中期的超声检查获得诊断。孕中期的血清学筛查有甲胎蛋白，绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇。