小儿牙本质生长不全综合征的主要病因与先天发育异常有关，好发于有家族史者、营养不良者等人群。感染和营养不良是本病的常见诱因。
一、主要病因
先天发育异常：小儿牙本质生长不全综合征为常染色体显性遗传，乳、恒牙均可受累。引起本症的编码基因是位于4q13。本病有部分患者还同时伴有全身骨骼发育异常，故有人认为本病与中胚层先天发育异常有关。
二、诱发因素
1、感染：常见于感染导致的小儿麻疹、猩红热、乳牙根尖周炎的疾病，多数患者发病前患病，有可能诱发小儿牙本质生长不全综合征。
2、营养不良：常见于体内钙、磷、维生素A、维生素D、维生素C的失调，引起代谢紊乱诱发小儿牙本质生长不全综合征。