先天性甲状腺功能减退症主要的临床症状是患者比其他孩子活跃程度更低、动作迟缓，哭泣的时候声音嘶哑，有进食非常困难、喂养困难、进食障碍。也可以出现大便次数过少，甚至出现便秘，也可以观察到外观有异常，比如大舌头，舌头吐出在口腔外，肚脐周围明显的隆起，囟门过大，肌肉比其他孩子无力，皮肤干燥，毛发干燥、稀疏。
此外，还出现低体温，明显的怕冷，还可以出现皮肤或眼白变黄的情况，叫黄疸，但是大多数新生儿黄疸都不是由甲状腺功能减退所引起。如果出现上述症状应该及时告诉医生，先天性甲状腺功能减退症如果不能够进行治疗，可以造成生长发育的影响，同时智力低下，出现终身的学习障碍。