唐氏综合征的症状包括特殊面容特征、身材发育不良、神经发育与行为功能缺陷、肌张力减退等。
1、特殊面容特征：例如眼距宽、鼻根低平、眼裂小、眼外侧上斜、口外张等。
2、身材发育不良：身材矮小，发育迟缓，骨龄明显落后于年龄，头围小于正常值，头的前后径较短，寰枢椎半脱位或不稳定、髋关节脱位、髌骨不稳定、扁平足。
3、神经发育与行为功能缺陷：智力低下，智商通常在25-50，远低于正常值，粗大运动技能迟缓，感知功能缺损，完全没有生活自理能力。
4、肌张力减退：腹肌张力下降会导致腹部膨隆。