先天性无虹膜眼的虹膜根部常有宽窄程度不同的残余虹膜，还可以伴有多种眼疾。由于虹膜缺损程度不同，故临床表现不一，但都有畏光、皱眉及眯眼、视力减退等表现。
1、畏光、皱眉及眯眼：眼睛不能耐受光线的刺激，常伴皱眉、眯眼、眼睑痉挛流泪等情况，这由于虹膜在胚胎发育过程中出现胚裂闭合不完全所导致的。
2、视力减退：先天性无虹膜患者视力差并可能进行性减退，这与虹膜缺如、黄斑中心发育不良、角膜混浊、白内障、青光眼及屈光不正等有关。
3、眼球震颤：是一种不自主、有节律性、往返摆动的眼球运动，由眼睛的病理变化和眼底的异常引起。
4、角膜异常：无虹膜患者平均中央角膜厚度为645um，比正常人的中央角膜厚度高出大约100μm，有较多患者早期就有周边角膜血管翳及角膜混浊，随年龄增长逐渐进展至角膜中央部。偶有小角膜，角膜硬化症及角膜与晶状体粘连的情况。
5、晶状体发育异常：50%~80%的患者伴有先天性白内障。出生时就可存在轻度前、后囊膜混浊，随着年龄的增长进一步发展为皮质性，囊膜下或板层混浊，对视力的影响较大。由于悬韧带发育不全，比较薄弱，故晶状体脱位也很常见。