囊性纤维化是一种遗传性外分泌腺疾病，影响呼吸系统和胃肠道。患有囊性纤维化者早期会有轻微咳嗽随后咳嗽加重、肺炎、吐痰困难、呼吸急促，不及时治疗可能会出现呼吸衰竭和肺原型心脏病。儿童会出现肠梗阻和直肠脱垂，造成消化不良及营养不良，还可能发生肝硬化。生殖系统也会出现病变，影响生殖系统堵塞连接睾丸和前列腺的通道。