1、经鼻或口腔插管探测：选用一根细导尿管经鼻或口腔插入食管，以判定是否能顺利插入胃内，如下管遇到阻挡，则提示有先天性食管闭锁的存在。
2、X线片碘油造影：自鼻孔或口腔插入一细导管，插入8~12cm时即被阻塞，或导管屡次从口腔翻出。经以上导管注射碘油1ml，显示食管上段盲袋和它的位置即可确诊。造影后应将碘油吸出，以防误吸。
3、多普勒超声显像：可以明确诊断有无合并心脏及胸内大血管方面的畸形，为无创伤性检查，为诊断先天性食管闭锁有无合并其他系统畸形提供了准确的依据。
4、CT或磁共振检查：为一现代化的无创伤性检查手段，可根据临床的需要以毫米为单位层次进行扫描，可以较清楚地确定病变部位。
5、内窥镜检查：该法适用于单纯食管气管瘘的患者，尤其是瘘口较小，其他检查不易发现的病例，是近年来有些学者新开展的检查方法。为了便于发现瘘口的具体位置，可以在检查前先从气管内滴入少许美蓝，再从食管内观察蓝色出现的部位，或检查前先让患儿吞咽少量美蓝，再用支气管镜检查。
6、B超：产检时发现羊水过多，提示消化系统梗阻性疾病，如果同时发现胃泡明显缩小或难以找到胃泡，则有可能是食管闭锁。