先天性尺骨缺如病因尚未彻底明确，目前认为由胚胎时期发育异常引起，与出生后的后天因素无关。尺骨完全缺如非常少见，而部分缺如则较多见。
一、主要病因
本病具体病因不明，目前认为是因某些原因使胚胎肢芽中主干之外，第二、三、四射线生长发生抑制而发病。孕妇妊娠过程中不当服用药物、接触放射物或毒物、出现病毒感染等，可能与之相关。
二、诱发因素
1、遗传因素：多是由于胚胎发育异常所致。
2、有毒有害物质：如农药、有机溶剂、重金属等化学品，或过量暴露在各种射线下，或服用某些药物，或染上某些病菌等，都可能引起胎儿先天异常。