出现室间隔缺损的原因大部分是先天性的，主要是和遗传有关，但是以下因素也会导致患病率增加。
母亲在孕期服用某些致畸的药物，抽烟、吸毒、接触辐射、病毒感染、宫内缺氧等外在的因素，这些因素均会影响胎儿的正常生长、发育，导致心脏发育不良，出现室间隔缺损。
先天性室间隔缺损病情轻、重不一，不同患儿缺损部位也不一样，特别小得缺损，而且不影响心脏得功能，随着生长可以愈合，可以不用治疗，只需要注意不要感染，定期复查心脏超声。
如果是缺损部位较大，而且血流动力不稳定，那么手术是有效得治疗方案，术后无明显后遗症。还有部分原因是后天出现室间隔缺损，大多是急性心肌梗死后并发症引起，需要积极药物控制，必要时需要手术治疗。