先天性巨痣，临床少见，好发于头、面、背、腰部或一侧肢体，形如帽、靴、肩垫、袜套状或短裤状，常呈褐色、棕色或黑色，界限清楚，柔软而有侵润感，表面不平。先天性巨痣的病因不明，有报道认为是基因突变，即体细胞基因功能获得性突变，但其遗传形式尚不清楚。
基因突变：先天性巨痣是由NARS基因功能获得性突变，影响蛋白激酶信号的传导，导致胚胎成黑色素细胞的异常增生，从而形成巨痣。