Cowden综合征是一种常染色体显性疾病，具有年龄相关的外显率和不同的表现方式，与皮肤黏膜病变和多种恶性肿瘤相关。
Cowden综合征致病基因位于10q23，称为磷酸酶-张力蛋白(phosphatase and tensin homo-log，PTEN)基因，具有诱导细胞周期停止和程序性细胞凋亡，调节细胞粘连、移动和分化的作用，是一种肿瘤抑制基因，可发生多种变异。其启动子的突变缺失可造成PTEN蛋白合成异常，引起肌醇三磷酸通路调节异常，从而导致该病发病。