1、葡萄糖脑苷脂酶活性检测：葡萄糖脑苷脂酶活性检测是戈谢病诊断的金标准。当外周血白细胞或皮肤成纤维细胞的葡萄糖脑苷脂酶活性降低至正常值的30%以下时，即可确诊戈谢病。
2、骨髓细胞学检查：患者骨髓检查能发现特征性的戈谢细胞，该细胞大，细胞核小，部分细胞胞质内可见空泡。但该检查存在假阳性及假阴性的情况。
3、壳三糖酶活性检测：戈谢病患者血浆壳三糖酶活性与正常人相比显著升高，是目前戈谢病生物标记物中升高最显著的。另外，壳三糖酶活性也是患者在接受药物治疗后变化最大的一个标志物，对于监测疾病进展和治疗反应具有重要意义。
4、基因检测：基因诊断可作为诊断的补充依据。到目前为止已发现中国人戈谢病基因突变类型约40种，以L444P为最常见的突变类型，可出现在戈谢病各型患者中。
5、脑电图：脑电图检查可及早发现神经系统浸润，在神经系统症状出现前即有广泛异常波型。Ⅲ型患者在未出现神经系统症状前很难与Ⅰ型鉴别。通过脑电图检查可预言患者将来是否有可能出现神经系统症状。