线粒体肌病主要表现是肌肉极度不耐疲劳，轻度活动后即感疲乏，休息后好转，可有眼睑下垂。需要与以下疾病鉴别：1.重症肌无力，肌肉活动同样不耐受疲劳，可有眼睑下垂，特点为晨轻暮重，可做新斯的明试验鉴别；2.进行性肌营养不良，该病主要见于男孩，多有家族史，为X连锁隐性遗传病，化验肌酶数十倍甚至数百倍增高，可做基因检测鉴别。