21三体综合征又叫做唐氏综合征，在孕期16-22周通过唐氏筛查来进行初步的筛查。如果唐氏筛查的风险高于切割值的风险，就算是筛查出高危，要进一步做无创DNA，或者羊水穿刺的检查以确诊。
根据不同试剂盒和不同的医院的实验室质控条件，筛查的正常值会轻微有所差别。一般筛查正常值是1:380左右，会随着不同的医院、不同的实验室水平而上下有所浮动。检查出来的风险值远远高于1:380，就属于高危风险，要积极做相应的确诊，试验检查方法如无创DNA，或者羊水穿刺检查以明确诊断。如果确定诊断是21三体综合征，建议要及早终止妊娠。