线粒体脑肌病是由于线粒体的结构或者功能障碍，导致人体出现ATP生成不足进而引起肌肉疾病。如果病情比较严重，累及到老的中枢神经系统，可以称为线粒体的脑肌病。对于线粒体脑肌病病人多伴有高乳酸血症和卒中样的起病，多是青年时发病，也有个别人是中年时发病，症状可以是卒中的各种症状，比如精神症状或者肢体功能缺损的症状。对于线粒体脑疾病的考虑是基因突变导致的，临床上没有有效的办法可以根治，所以线粒体脑疾病的只能是对症治疗，基本上可以定为绝症。对于线粒体脑疾病，考虑是由于基因突变导致某种酶缺乏之后出现的症状，临床上个别病人可以考虑给予补充肉碱治疗，常用的有左卡尼汀，但是需要长期使用，建议在医师的指导下应用。