羊水穿刺是确诊的方法，无创是筛查的方法，通常认为无创DNA比羊水穿刺更好，筛查胎儿染色体畸形通常分以下三步进行：
1、唐氏筛查，依据孕妇的血液HCG 、AFP和游离雌三醇浓度，结合孕妇预产期、体重、年龄和采血时孕周数的计算，估计胎儿染色体畸形的风险，如果风险大建议进行无创DNA检测。
2、无创DNA检查，是检测孕妇血液中是否含有胎儿异常DNA的碎片，从而判断胎儿DNA染色体畸形的风险，如果风险较大应进行羊水穿刺。3、羊水脱落细胞的检查，通过羊水穿刺获得胎儿的脱落细胞，对胎儿脱落细胞进行DNA的检测，可以明确是否患有染色体的畸形。