羊水穿刺检查可以排除：1、染色体异常，如唐氏综合症、特纳综合征。2、对于有先证者的病人还可以查出先天性代谢疾病及基因病，如痴呆病、半乳糖血症，地中海贫血、苯丙酮尿症、血友病等。这是通过羊膜腔抽取羊水进行羊水成分分析的一种出生前诊断方法。适应于细胞遗传学及先天性代谢异常的产前诊断，一般在妊娠中期进行，可以根据检查结果选择性的终止妊娠。