先天性巨结肠临床上常用的检查方法第一个是B超，通过B超进行初步的筛查；第二个是下消化道的造影，即结肠造影，通过结肠造影绝大多数的先天性巨结肠都能够得到明确的诊断；除此以外对比较特殊类型的巨结肠，还可以通过直肠活检的方法，尤其近些年出现的针吸活检是一种比较微创的方法，通过酶学方面的检查、活检方面的检查，绝大多数的巨结肠都可以得到明确的诊断。