小儿先天性卵巢发育不全患者的典型症状是生长发育落后，多表现为身材矮小，还有性腺发育不良导致的原发性闭经，面部及躯体多表现为上睑下垂、听力丧失、斜视、颈短、肘外翻、膝外翻等临床症状。患者可伴发先天性畸形及自身免疫性疾病，常见主动脉瓣异常、马蹄肾、 智力障碍等。
1、生长发育落后：小儿先天性卵巢发育不全患者生长迟缓始于宫内，出生身长和体重可在正常低限。部分患者在18月龄左右即出现进一步线性生长速度降低，3岁后更明显，至青春期时未现正常青春期应有的身高突增。成人身高常低于正常人平均身高20cm左右，95%的小儿先天卵巢发育不全综合征患者表现为矮身材，成人身高常不超过150cm。
2、性腺发育不良：表现为缺乏第二性征、青春发育或初潮延迟、原发性闭经、不孕不育等。偶见小儿先天性卵巢发育不全伴性早熟或快进展型青春期。其性腺呈纤维条索状。
3、面部及躯体特征：
（1）颅面部：小下颌、腭弓高、颅底角增大、后发际低。
（2）眼部：内眦赘皮、上睑下垂、眼距宽、睑裂上斜、红绿色盲、斜视、远视或弱视等。
（3）耳部：内、外耳畸形和听力丧失较常见，中耳炎的发生率高。60%的成人小儿先天性卵巢发育不全可出现进行性感应神经性听力丧失，35岁后进展更快，可致过早出现老年性耳聋。
（4）牙齿：可有牙冠、牙根形态的改变。牙根吸收的风险增加，随后出现牙齿脱落。
（5）皮肤：15%~60%的小儿先天性卵巢发育不全有皮肤色素痣增多，但黑色素瘤的风险未见增加。也可有白癜风等皮肤改变。
（6）骨骼系统：非匀称性生长障碍，患者通常矮胖体形、盾状胸，乳间距增宽，手和脚相对大。其他骨骼异常包括颈短、肘外翻、膝外翻、第4掌骨短，腕部马德隆畸形以及脊柱异常(10%~20%)如脊柱侧凸，脊柱后凸、椎体楔形变等。