色素性毛表皮痣目前病因及发病机制尚不清楚，是一种良性皮肤错构瘤，可能与雄激素及其受体相关，染色体突变和遗传可能也参与了发病。
1、雄激素及雄激素受体：色素性毛表皮痣的发生一般认为是激素依赖性的，可能与雄激素及其受体相关。
2、遗传因素：染色体突变和遗传可能也参与了发病，为不完全外显率的遗传性疾病。