血浆中胆固醇过高，可导致在肝细胞内过度沉积，是肝脏体积增大形成脂肪肝，可使肝细胞变性，引起炎症反应，甚至引起干细胞坏死。在皮肤和皮下组织堆积可形成黄色瘤。在动脉血管内膜沉积，后期纤维斑块形成，导致管腔狭窄，可引起心脑血管疾病，沉积于视网膜动脉可产生视网膜脂质症，沉积于网状内皮细胞，引起肝脾肿大。可堵塞胰腺毛细血管导致胰腺炎。