原发性肉碱缺乏的人能活多久

2020-05-12 16:07

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原发性肉碱缺乏症,如果能够得到早期诊断并使用左旋肉碱补充治疗,这样的人上学、就业、结婚生子都不受影响,寿命和正常人一样。
原发性肉碱缺乏症是由于罕见的遗传因素造成,由于肉碱转运体蛋白功能缺陷,导致人体血液及组织细胞内肉碱的缺乏,从而引起脂肪酸代谢障碍,导致肝脏、心肌、骨骼肌能量供应不足、细胞变性和损伤。主要表现是没有力量,心肌受损害,甚至出现脂肪沉积在肌肉。另外,脂肪肝还可以出现低铜性低血糖、代谢性酸中毒。如果没有得到及时、有效的诊断和治疗,往往后果非常严重。但是现在有非常好的办法,在新生儿的时候检测相应的代谢产物能够及时诊断,而且治疗非常简单,补充一种叫左旋肉碱的物质,这样人体的能量就不会出问题,能够完全恢复。
患者在日常生活中最主要的是避免剧烈运动,避免暴饮暴食。如果发烧、感冒,尽量不要用有可能诱发代谢紊乱的药物,比如红霉素、阿司匹林,还有不太安全的药物,避免伤害肝脏和肾脏。

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