视网膜色素变性是一种患者视网膜色素细胞，因为营养不良或者其他原因导致的退行性病变，视网膜色素变性主要和遗传因素影响比较大。而且患者遗传的方式比较多，有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传等。一般都是双眼发病，单眼发病的比较少见。
一、主要病因
1、遗传因素：遗传方式有常染色体隐性、显性与X性连锁隐性三种，以常染色体隐性遗传最多，显性次之，性连锁隐性遗传最少。另外，双基因和线粒体遗传也有报道。
2、氨基乙磺酸缺乏：氨基乙磺酸是一种含硫氨基酸，在视网膜中含量很高，有可能是一种神经介质因子，起保护作用。铜、锌和维生素A异常也可能与视网膜色素变性发病有关。
3、体液免疫和细胞免疫的参与：Hooks发现视网膜色素变性患者外周淋巴细胞缺乏产生γ-干扰素的能力，因此，认为视网膜色素变性可能是一种自身免疫性疾病。
二、诱发因素
免疫力下降：体液免疫和细胞免疫可能参与视网膜色素变性的发病，免疫抑制能力下降及血清免疫球蛋白水平升高可能会诱发此病。