小儿戈谢病要做什么检查-有来医生

小儿戈谢病要做什么检查

2023-03-03浏览 - 次

病情描述：

小儿戈谢病要做什么检查

王翠玲主任医师首都医科大学附属北京友谊医院

擅长: 小儿呼吸系统疾病，如小儿发烧、咳嗽、反复呼吸道感染、慢性咳嗽喘息、气管炎、肺炎等，以及消化系统疾病（厌食、腹痛、腹泻、便秘、胃炎、小儿肠炎等），过敏性疾病（湿疹、鼻炎、哮喘、过敏性肠炎等），以及新生儿疾病（新生儿喂养指导、消化不良、新生儿黄疸、尿布疹等），儿童保健（婴幼儿喂养指导、生长发育评估、性早熟、常见营养性疾病的诊断及治疗等）。

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1、葡萄糖脑苷脂酶活性检测：葡萄糖脑苷脂酶活性检测是戈谢病诊断的金标准，当其外周血白细胞或皮肤成纤维细胞中葡萄糖脑苷脂酶活性降低至正常值的30％以下时，即可确诊戈谢病。
2、骨髓形态学检查：大多数戈谢病患者骨髓形态学检查能发现特征性细胞即“戈谢细胞”，该细胞体积大、细胞核小，部分胞质可见空泡。
3、血浆壳三糖酶活性检测：可用于戈谢病患者的辅助诊断和治疗效果的检测。壳三糖酶是由活化的巨噬细胞在特殊环境下产生的，该酶的活性是目前戈谢病众多生化标志物中升高最显著的，患者的结果通常较正常人增高数百或上千倍。
4、脑电图检查：可早发现神经系统浸润。
5、B超检查：可提示肝脾肿大。
6、其他检查：应做肝功能及凝血项检查等。戈谢细胞检查患儿骨髓、脾、肝或淋巴结穿刺液均可供检测。