唐氏筛查主要是筛查胎儿染色体异常（包括21一三体综合征,18-三体综合征）和开放性神经管缺陷疾病。我们人类有23对染色体，每对两条，一共46条染色体。21一三体和18-三体提示21号染色体和18号染色体发育异常，从而导致胎儿的发育异常，21一三体综合征，又称为先天愚型,唐氏综合征。开放性神经管缺陷指胎儿神经系统发育异常，比如说无脑儿，脊柱裂，脊膜膨出等疾病。